GeneDock(聚道科技)于2017年3月6日正式發布基于云計算的人全基因組標準化分析服務——GeneDock HG。它是一項面向人全基因組大規模分析的服務，主要完成從fastq到vcf的標準化分析，其成本、速度、穩定性和結果準確度均達到了大規模生產服務的標準。GeneDock HG對30X人全基因組數據的分析價格為99元/次，這也是業內首次實現了百元以下的人全基因組標準化分析服務。

　　GeneDock為什么要提供這樣一項服務?GeneDock的研發團隊做了哪些工作?除了99元的低成本，GeneDock HG還有哪些特點?以下為GeneDock 的“司機”和“掃地僧”為大家準備的視頻，請欣賞(內含彩蛋，不要錯過哦～)：

　　視頻鏈接

　　https://v.qq.com/x/page/l0380rva45x.html

　　從2001年人類基因組草圖公布到今天，我們已經對指導生命過程的基因組有了更深入和清晰的了解。尤其是近幾年測序技術的快速發展，使得測序成本大幅下降，推動了科學研究、個人健康和臨床應用在人全基因組上的大規模需求。然而，一個人的全基因組數據可能達到數十到上百GB級別，如此大量的測序數據也給生物信息分析工作帶來不小的壓力，大量人力和硬件的投入也會限制企業的規模化發展。

　　在生信分析中，從測序下機數據的質量控制、比對到變異檢測，都是非常消耗計算資源的步驟，計算復雜度高，相應的耗時也久，也是給很多希望擴大生產規模的生信企業帶來困擾的部分。這個環節所需的分析軟件和流程基本在行業內形成了共識，所以可以實現將常用的工具搭建成流程化自動化的工作流，不僅降低分析費用和運行時間，同時也是達到生產級分析的前提。

　　但是，利用本地服務器的傳統方式，盡管是工作流，當數據量越大，分析時間也隨之增長，同時服務器的硬件投入及維護成本都較高，逐漸無法滿足快速增多的數據處理需求。于是越來越多的企業和研究單位選擇利用云計算作為解決方案，云分析平臺的并行化可以提供更強的序列分析能力，提升效率的同時降低成本，尤其可以解決生產級的全基因組分析模式中多樣本大規模分析帶來問題，而彈性計算的特點也正好滿足測序數據處理的動態需求。

　　GeneDock HG正是為了解決這一供需的矛盾，幫助基因領域從業者多、快、好、省的完成人全基因組數據分析。

　　GeneDock HG人全基因組標準化分析服務特征

　　“目前我們將GeneDock HG的價格降到了99元一次，并可在約5小時內完成一個樣本的標準分析，可支持約100個樣本數據的并行處理?！?/P>

　　—— ——GeneDock CEO李廈戎

　　GeneDock HG人全基因組標準分析服務，包含了BWA、Sentieon等軟件，可以對全基因組數據進行從fastq到vcf的標準分析，給出SNV和INDEL等變異檢測結果。

　　Sentieon DNAseq 是一款類似于GATK(The Genome Analysis Toolkit)的軟件，主要用于二代測序數據的變異分析，包括SNV和INDEL。在GeneDock生信團隊與數據計算團隊共同努力下，在數據傳輸優化、分析算法選擇、計算資源選型和調度系統都進行了優化。GeneDock HG對分析服務中的關鍵步驟做了分布式優化，在保證同GATK鑒定結果準確度一致的基礎上，大大降低了用戶的分析成本，縮短了運行時間。

　　* GeneDock HG分析服務示意圖

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　　“GeneDock與Sentieon雙方優勢互補，基于云計算平臺向行業提供更快速更準確的全基因組數據分析能力，這是非常好的一種合作模式。Sentieon的核心競爭力在于生物信息算法的優化能力，而GeneDock在Sentieon的全基因組分析軟件基礎上進行了適合云計算場景的分析流程整體優化和高效計算資源調度，并在GeneDock云平臺基礎架構支撐下，實現了低成本高效率的云端全基因組標準化分析服務GeneDock HG。Sentieon也會與GeneDock繼續攜手努力，為精準醫療領域提供更好的分析解決方案?！?/P>

　　——Sentieon CEO葉軍

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　　該流程整體可分為4個部分：序列比對(Mapping)、Bam文件處理(Bam processing)、使用Sentieon軟件的HaplotypeCaller(hc)或UnifiedGenotyper(ug)對SNV和INDEL同時進行檢測(SNV and INDEL calling)、變異優化(Callset Refinement)

　　目前已有一批行業內資深的合作伙伴進行了測試，測試反饋此工作流分析結果能夠滿足要求，并對運行速度表示滿意，認為可以提升工作效率。

　　-你之前的工作狀態可能是這樣的：

　　-從今天開始，使用GeneDock HG 服務，嘗試一種新的工作狀態：

　　申請方式

　　GeneDock HG采用邀請注冊制，您可以發送郵件至support@genedock.com申請。

　　(郵件中請注明單位、姓名、聯系方式、樣本量信息)

　　關于GeneDock

　　GeneDock的目標是成為行業內可靠的基因數據技術伙伴，其核心團隊來自阿里，華大基因等知名公司，擁有豐富的實戰經驗。GeneDock已與國內多家醫院、科研機構、基因公司達成了合作，基于領先的數據分析技術，專注于解決基因組數據的上下游協作及整個數據管理的問題。